Κύριος > Υπόταση

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα, θεραπεία, διάγνωση, πρόγνωση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η νόσος του Lou Gehrig είναι μια ταχέως προοδευτική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, του φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Επίσης, οι κινητικοί κλάδοι των κρανιακών νευρώνων (τριδύμου, προσώπου, γλωσοφάρυγγας) εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία.

Επιδημιολογία της νόσου

Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, περίπου 2-5 άτομα ανά 100.000. Πιστεύεται ότι οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν μετά από 50 χρόνια. Η νόσος του Lou Gehrig δεν αποτελεί εξαίρεση για κανέναν · επηρεάζει άτομα διαφορετικής κοινωνικής κατάστασης και διαφορετικών επαγγελμάτων (ηθοποιοί, γερουσιαστές, βραβευμένοι με Νόμπελ, μηχανικοί, εκπαιδευτικοί). Ο πιο διάσημος ασθενής ήταν ο παγκόσμιος πρωταθλητής του μπέιζμπολ Loi Gering, μετά τον οποίο πήρε το όνομά του η ασθένεια.

Στη Ρωσία, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ευρέως διαδεδομένη. Επί του παρόντος, ο αριθμός των ασθενών είναι περίπου 15.000-20.000 στον πληθυσμό. Μεταξύ των διάσημων λαών της Ρωσίας που έχουν αυτήν την παθολογία, μπορεί κανείς να σημειώσει τον συνθέτη Ντμίτρι Σοστακόβιτς, τον πολιτικό Γιούρι Γκλάντκοφ, τον ποπ τραγουδιστή Βλαντιμίρ Μιγκούλια.

Αιτίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η νόσος βασίζεται στη συσσώρευση παθολογικής αδιάλυτης πρωτεΐνης στα κινητικά κύτταρα του νευρικού συστήματος, οδηγώντας στο θάνατό τους. Η αιτία της νόσου είναι επί του παρόντος άγνωστη, αλλά υπάρχουν πολλές θεωρίες. Οι κύριες θεωρίες περιλαμβάνουν:

  • Viral - αυτή η θεωρία ήταν δημοφιλής το 60-70 του 20ού αιώνα, αλλά δεν έχει επιβεβαιωθεί. Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και την ΕΣΣΔ πραγματοποίησαν πειράματα σε πιθήκους, με ένεση με εκχυλίσματα του νωτιαίου μυελού των ασθενών. Άλλοι ερευνητές προσπάθησαν να αποδείξουν τη συμμετοχή του ιού της πολιομυελίτιδας στο σχηματισμό της νόσου.
  • Κληρονομικό - στο 10% των περιπτώσεων, η παθολογία είναι κληρονομική.
  • Αυτοάνοση - Αυτή η θεωρία βασίζεται στην ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων που σκοτώνουν τα κινητικά νευρικά κύτταρα. Υπάρχουν μελέτες που αποδεικνύουν το σχηματισμό τέτοιων αντισωμάτων στο πλαίσιο άλλων σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, με καρκίνο του πνεύμονα ή λέμφωμα Hodgkin).
  • Γενετική - στο 20% των ασθενών, εντοπίζεται παραβίαση γονιδίων που κωδικοποιούν ένα πολύ σημαντικό ένζυμο Superoxide dismutase-1, το οποίο μετατρέπει το Superoxide, τοξικό σε νευρικά κύτταρα, σε οξυγόνο.
  • Νευρωνικοί - Βρετανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι τα στοιχεία του glia εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου, δηλαδή στα κύτταρα που παρέχουν τη ζωτική δραστηριότητα των νευρώνων. Μελέτες έχουν δείξει ότι με ανεπαρκή λειτουργία των αστροκυττάρων, τα οποία απομακρύνουν το γλουταμινικό από τα νευρικά άκρα, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου του Lou Gehrig αυξάνεται δέκα φορές.

Ταξινόμηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Με συχνότητα εμφάνισης:Με κληρονομιά:
  • σποραδικές - απομονωμένες, άσχετες περιπτώσεις
  • οικογένεια - ασθενείς είχαν οικογενειακούς δεσμούς
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη
  • αυτοσωματική κυρίαρχη
Από το επίπεδο βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα:Νοσολογικές μορφές της νόσου:
  • βολβοειδής
  • αυχένιος
  • στήθος
  • οσφυϊκή περιοχή
  • διαχέω
  • αναπνευστικός
  • Κλασικό ALS
  • Προοδευτική παράλυση βολβών
  • Προοδευτική μυϊκή ατροφία
  • Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση
  • Συγκρότημα Δυτικού Ειρηνικού (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Οποιαδήποτε μορφή της νόσου έχει την ίδια έναρξη: οι ασθενείς παραπονιούνται για αύξηση της μυϊκής αδυναμίας, μείωση της μυϊκής μάζας και εμφάνιση των ελκυστικών (μυϊκές συσπάσεις).

Η μορφή βολβού του ALS χαρακτηρίζεται από συμπτώματα βλάβης του κρανιακού νεύρου (ζεύγη 9, 10 και 12):

  • Σε ασθενείς, η ομιλία, η προφορά επιδεινώνεται, καθίσταται δύσκολη η μετακίνηση της γλώσσας.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η κατάποση διακόπτεται, ο ασθενής πνίγεται συνεχώς, το φαγητό μπορεί να χύσει μέσω της μύτης.
  • Οι ασθενείς εμφανίζουν ακούσια συστροφή της γλώσσας.
  • Η εξέλιξη της ALS συνοδεύεται από πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του λαιμού, οι ασθενείς στερούνται εντελώς τις εκφράσεις του προσώπου, δεν μπορούν να ανοίξουν το στόμα τους, να μασάνε φαγητό.

Η αυχενική παραλλαγή της νόσου επηρεάζει, πρώτα απ 'όλα, τα άνω άκρα του ασθενούς, συμμετρικά και στις δύο πλευρές:

  • Αρχικά, οι ασθενείς αισθάνονται επιδείνωση της λειτουργικότητας των χεριών τους, γίνεται δυσκολότερο να γράφουν, να παίζουν μουσικά όργανα, να εκτελούν πολύπλοκες κινήσεις.
  • Ταυτόχρονα, οι μύες των βραχιόνων είναι πολύ τεταμένοι, τα αντανακλαστικά τένοντα αυξάνονται.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία εξαπλώνεται στους μυς του αντιβράχιου και του ώμου, ατροφούν. Το άνω άκρο μοιάζει με κρεμαστό μαστίγιο.

Το οσφυϊκό σχήμα αρχίζει συνήθως με ένα αίσθημα αδυναμίας στα κάτω άκρα.

  • Οι ασθενείς παραπονιούνται ότι έχει γίνει πιο δύσκολο για αυτούς να κάνουν δουλειά ενώ στέκονται στα πόδια τους, περπατούν σε μεγάλες αποστάσεις, ανεβαίνουν σκάλες.
  • Με την πάροδο του χρόνου, το πόδι αρχίζει να χαλάει, οι μύες των ποδιών ατροφία, οι ασθενείς δεν μπορούν καν να σταθούν στα πόδια τους.
  • Εμφανίζονται παθολογικά αντανακλαστικά τένοντα (Babinsky). Οι ασθενείς αναπτύσσουν ακράτεια ούρων και κοπράνων.

Ανεξάρτητα από το ποια επιλογή επικρατεί στους ασθενείς στην αρχή της νόσου, το αποτέλεσμα παραμένει το ίδιο. Η ασθένεια εξελίσσεται σταθερά, εξαπλώνεται σε όλους τους μύες του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής. Όταν οι αναπνευστικοί μύες αποτυγχάνουν, ο ασθενής αρχίζει να χρειάζεται τεχνητό αερισμό και συνεχή φροντίδα.

Στην πρακτική μου, έχω παρατηρήσει δύο ασθενείς με ALS, έναν άνδρα και μια γυναίκα. Διακρίθηκαν από το κόκκινο χρώμα των μαλλιών τους και τη σχετικά νεαρή ηλικία (έως 40 ετών). Εξωτερικά, ήταν πολύ παρόμοια: δεν υπάρχει ούτε υπόδειξη της παρουσίας μυών, ενός προσώπου χωρίς έκφραση, πάντα ανοιχτού στόματος.

Τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν στις περισσότερες περιπτώσεις από ταυτόχρονες ασθένειες (πνευμονία, σήψη). Ακόμη και με την κατάλληλη φροντίδα, αναπτύσσουν κοίλες (δείτε πώς και πώς να θεραπεύσετε τις κορώνες), υποστατική πνευμονία. Συνειδητοποιώντας τη σοβαρότητα της ασθένειάς τους, οι ασθενείς πέφτουν σε κατάθλιψη, απάθεια, παύουν να ενδιαφέρονται για τον έξω κόσμο και τους αγαπημένους τους.

Με την πάροδο του χρόνου, η ψυχή του ασθενούς υφίσταται δραματικές αλλαγές. Ο ασθενής που παρατήρησα για ένα χρόνο χαρακτηριζόταν από διάθεση, συναισθηματική αστάθεια, επιθετικότητα και ακράτεια. Οι πνευματικές δοκιμές έδειξαν μείωση της σκέψης, των διανοητικών ικανοτήτων, της μνήμης, της προσοχής.

Διαγνωστικά της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • MRI του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου - η μέθοδος είναι αρκετά ενημερωτική, αποκαλύπτει ατροφία των κινητικών τμημάτων του εγκεφάλου και εκφυλισμό των πυραμιδικών δομών.
  • εγκεφαλονωτιαία παρακέντηση - συνήθως αποκαλύπτει φυσιολογικά ή υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών.
  • νευροφυσιολογικές εξετάσεις - ηλεκτρονευρογραφία (ENG), ηλεκτρομυογραφία (EMG) και διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TCMS).
  • μοριακή γενετική ανάλυση - μελέτες του γονιδίου που κωδικοποιεί το Superoxide dismutase-1.
  • βιοχημική εξέταση αίματος - αποκαλύπτει αύξηση 5-10 φορές στη φωσφοκινάση κρεατίνης (ένα ένζυμο που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της μυϊκής διάσπασης), μια ελαφρά αύξηση των ηπατικών ενζύμων (ALT, AST), συσσώρευση τοξινών στο αίμα (ουρία, κρεατινίνη).

Τι συμβαίνει με το ALS

Λόγω του γεγονότος ότι το ALS έχει παρόμοια συμπτώματα με άλλες ασθένειες, γίνεται διαφορική διάγνωση:

  • εγκεφαλικές παθήσεις: όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, κυκλοφοριακή εγκεφαλοπάθεια
  • μυϊκές παθήσεις: οφθαλμοαγγειακή μυοδυστροφία, μυοσίτιδα, μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • συστηματικές ασθένειες
  • ασθένειες του νωτιαίου μυελού: λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή λέμφωμα, όγκοι νωτιαίου μυελού, αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης, συριγγομυελία κ.λπ..
  • ασθένειες περιφερικών νεύρων: Σύνδρομο Personage-Turner, νευρομυοτονία Isaacs, πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια
  • myasthenia gravis, σύνδρομο Lambert-Eaton - ασθένειες της νευρομυϊκής σύναψης

Θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η θεραπεία της νόσου είναι επί του παρόντος αναποτελεσματική. Η φαρμακευτική αγωγή και η σωστή φροντίδα του ασθενούς παρατείνουν τη ζωή χωρίς να εξασφαλίζουν πλήρη ανάρρωση. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει:

  • Το Riluzole (Rilutek) είναι ένα καθιερωμένο φάρμακο στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο. Ο μηχανισμός δράσης του είναι να μπλοκάρει το γλουταμινικό στον εγκέφαλο, βελτιώνοντας έτσι το έργο του Superoxide dismutase-1.
  • Η παρέμβαση RNA είναι μια πολύ ελπιδοφόρα μέθοδος για τη θεραπεία του ALS, στους δημιουργούς των οποίων απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ στην Ιατρική. Η τεχνική βασίζεται στο μπλοκάρισμα της σύνθεσης παθολογικών πρωτεϊνών στα νευρικά κύτταρα και στην πρόληψη του επακόλουθου θανάτου τους.
  • Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων - μελέτες έχουν δείξει ότι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων στο κεντρικό νευρικό σύστημα αποτρέπει το θάνατο των νευρικών κυττάρων, αποκαθιστά τις νευρικές συνδέσεις και βελτιώνει την ανάπτυξη των νευρικών ινών.
  • Μυοχαλαρωτικά - εξάλειψη μυϊκού σπασμού και συσπάσεων (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Αναβολικά (Retabolil) - για αύξηση της μυϊκής μάζας.
  • Φάρμακα αντιχολινεστεράσης (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - αποτρέπουν την ταχεία καταστροφή της ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις.
  • Βιταμίνες Β (Neurorubin, Neurovitan), βιταμίνες A, E, C - αυτά τα κεφάλαια βελτιώνουν την αγωγή της ώθησης κατά μήκος των νευρικών ινών.
  • Αντιβιοτικά ευρέος φάσματος (κεφαλοσπορίνες 3-4 γενεών, φθοροκινολόνες, καρβοπενέμες) - ενδείκνυται για την ανάπτυξη μολυσματικών επιπλοκών, σήψη.

Η σύνθετη θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει σίτιση μέσω ρινογαστρικού σωλήνα, μασάζ, συνεδρία με γιατρό θεραπείας άσκησης, διαβουλεύσεις με ψυχολόγο.

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, αλλά η πρόγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δυσμενής. Οι ασθενείς πεθαίνουν κυριολεκτικά μετά από μερικούς μήνες ή χρόνια, το μέσο προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς:

  • μόνο το 7% ζει περισσότερο από 5 χρόνια
  • με ντεμπούτο bulbar - 3-5 χρόνια
  • με οσφυϊκό - 2,5 χρόνια

Πιο ευνοϊκή πρόγνωση σε κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης-1.

Η κατάσταση στη Ρωσία επισκιάζεται από το γεγονός ότι δεν παρέχεται στους ασθενείς επαρκής βοήθεια, όπως αποδεικνύεται από το γεγονός ότι το Riluzot είναι φάρμακο που επιβραδύνει την πορεία της νόσου, μέχρι το 2011 στη Ρωσία δεν καταχωρήθηκε καν, και μόνο τον ίδιο χρόνο η ίδια η ασθένεια συμπεριλήφθηκε στη λίστα. σπάνια ". Αλλά στη Μόσχα υπάρχουν:

  • Ταμείο για βοήθεια σε ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση στο Κέντρο Ελέγχου Martha-Mariinsky
  • Το φιλανθρωπικό ίδρυμα του G. N. Levitsky για ασθενείς με ALS

Τέλος, θα ήθελα να προσθέσω σχετικά με τη φιλανθρωπική εκδήλωση Ice Bucket Challenge που πραγματοποιήθηκε τον Ιούλιο του 2014. Αποσκοπούσε στη συγκέντρωση κεφαλαίων για την υποστήριξη ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και χρησιμοποιήθηκε ευρέως. Οι διοργανωτές κατάφεραν να συγκεντρώσουν περισσότερα από 40 εκατομμύρια δολάρια.

Η ουσία της δράσης ήταν ότι ένα άτομο είτε ρίχνει στον εαυτό του ένα κουβά με παγωμένο νερό και το συλλαμβάνει σε βίντεο, ή δωρίζει ένα συγκεκριμένο χρηματικό ποσό σε μια φιλανθρωπική οργάνωση. Η δράση έχει γίνει αρκετά δημοφιλής λόγω της συμμετοχής δημοφιλών ερμηνευτών, ηθοποιών και ακόμη και πολιτικών..

Αντιμετωπίζεται η αμυοτροφική σκλήρυνση;

Η αμυοτροφική σκλήρυνση ή ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια ανίατη ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Κατά τη διαδικασία της ανάπτυξής του, υποφέρουν οι άνω και κάτω κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού, καθώς και ο κορμός και ο φλοιός του εγκεφάλου. Όλα αυτά οδηγούν σε παράλυση και στη συνέχεια στην ολοκλήρωση της μυϊκής ατροφίας..

Έννοια της αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος ALS ερμηνεύεται ως ασθένεια κινητικού νευρώνα. Στην ιατρική, αυτή η παθολογία είναι περισσότερο γνωστή ως νόσος του Charcot..

Ξεχωριστά, μπορούμε να ξεχωρίσουμε το σύνδρομο της αμυοτροφικής σκλήρυνσης, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας άλλης ασθένειας. Εάν η αιτία της εμφάνισής της είναι γνωστή, τότε η θεραπεία στοχεύει ακριβώς στην εξάλειψή της..

Με την ανάπτυξη αυτής της ανωμαλίας, οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται, γεγονός που οδηγεί σε έλλειψη μετάδοσης σήματος στα εγκεφαλικά κύτταρα. Έτσι, τα νευρικά κύτταρα δεν εκτελούν τις λειτουργίες τους, και οι μύες του ανθρώπινου σώματος ατροφία.

Η κύρια αιχμή της επίπτωσης παρατηρείται σε άτομα άνω των 40 ετών, αλλά το ALS μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερη ηλικία, ειδικά σε άτομα με κληρονομική προδιάθεση.

Το ALS πρέπει να διακρίνεται από την αγγειοσυστολή στον εγκέφαλο, καθώς και από την προοδευτική μορφή εγκεφαλίτιδας που προκαλείται από κρότωνες, καθώς η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από αυτό.

Παθογένεση

Η πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια στην οποία οι νευρώνες γίνονται ευάλωτοι και σταδιακά επιδεινώνονται.

Οι κινητικοί νευρώνες είναι τα μεγαλύτερα κύτταρα στο νευρικό σύστημα και έχουν μακρές διεργασίες. Η λειτουργία τους απαιτεί σημαντική κατανάλωση ενέργειας..

Κάθε ένας από τους κινητικούς νευρώνες εκτελεί μια σημαντική λειτουργία στο σώμα, μέσω των καναλιών του μεταδίδονται παλμοί που επηρεάζουν τη κινητική δραστηριότητα ενός ατόμου. Αυτά τα κύτταρα απαιτούν μεγάλες ποσότητες ασβεστίου και ενέργειας..

Εάν δεν πληρούνται αυτές οι συνθήκες, δηλαδή, οι κινητικοί νευρώνες στερούνται ασβεστίου, τότε συμβαίνει μια παθολογική διαδικασία, η οποία οδηγεί σε:

  • τοξικές επιδράσεις στα κύτταρα του εγκεφάλου, η οποία εμφανίζεται λόγω αμινοξέων.
  • επιβλαβής οξειδωτική διαδικασία
  • διαταραχή των κινητικών νευρώνων.
  • δυσλειτουργίες πρωτεϊνών που σχηματίζουν ορισμένα εγκλείσματα.
  • την εμφάνιση μεταλλαγμένων πρωτεϊνών ·
  • θάνατος κινητικών νευρώνων.

Επιδημιολογία

Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, εμφανίζεται σε 2 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Βασικά, είναι ενήλικες (μεταξύ 20 και 80 ετών). Το προσδόκιμο ζωής είναι μικρό. Για παράδειγμα, τα άτομα με βολβοειδή ALS συνήθως ζουν για περίπου 3 χρόνια, και με οσφυϊκοκράτη - 4 χρόνια.

Μόνο το 7% όλων των ασθενών με ALS υπερβαίνουν την πενταετή διάρκεια ζωής.

Οι λόγοι

Η ανάπτυξη της αμυοτροφικής σκλήρυνσης μπορεί να οδηγήσει σε:

  • γονιδιακή μετάλλαξη, κληρονομική.
  • τη συσσώρευση ανώμαλων πρωτεϊνών στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή των νευρώνων ·
  • μια παθολογική αντίδραση όταν η ανοσία καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα στο σώμα της.
  • συσσώρευση γλουταμινικού οξέος στο σώμα, μια περίσσεια του οποίου καταστρέφει επίσης τους νευρώνες.
  • αγγειοδυστονία. Η μη συμμόρφωση με το σχήμα εργασίας και ανάπαυσης, συχνό άγχος, μεγάλο χρονικό διάστημα που αφιερώνεται στον υπολογιστή οδηγεί σε παραβίαση της νευρικής ρύθμισης των αιμοφόρων αγγείων, δηλαδή στο αγγειοοίδημα.
  • είσοδος στο σώμα ενός ιού που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα.

Οι ακόλουθες κατηγορίες ανθρώπων είναι πιο επιρρεπείς σε παθολογία:

  • με κληρονομική προδιάθεση για ALS.
  • άνδρες άνω των 70 ετών
  • έχοντας κακές συνήθειες?
  • έχουν υποστεί μολυσματικές ασθένειες στις οποίες ένας ιός έχει εγκατασταθεί στο σώμα που καταστρέφει τους νευρώνες.
  • έχετε καρκίνο ή ασθένεια κινητικών νευρώνων.
  • με αφαιρεμένο μέρος του στομάχου.
  • εργάζεται σε περιβάλλοντα όπου χρησιμοποιείται μόλυβδος, αλουμίνιο ή υδράργυρος.

Πολλοί επιστήμονες θεωρούν ότι το ALS είναι μια εκφυλιστική διαδικασία, αλλά οι παράγοντες πίσω από την ανάπτυξή του δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως. Μερικοί ερευνητές είναι σίγουροι ότι ο λόγος έγκειται στην κατάποση ενός ιού φιλτραρίσματος..

Η αμυοτροφική σκλήρυνση επηρεάζει μόνο το ανθρώπινο κινητικό σύστημα, ενώ οι ευαίσθητες λειτουργίες του παραμένουν αμετάβλητες. Για αυτούς τους λόγους, η ανάπτυξη του ALS εξαρτάται από παράγοντες όπως:

  1. Η ομοιότητα του ιού με ορισμένο σχηματισμό νεύρων.
  2. Χαρακτηριστικά της παροχής αίματος στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
  3. Λεμφική κυκλοφορία στη σπονδυλική στήλη ή στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Συμπτώματα ασθένειας

Στην αρχή της πορείας της νόσου, τα άκρα επηρεάζονται και, στη συνέχεια, άλλα μέρη του σώματος. Οι μύες ενός ατόμου εξασθενούν, οδηγώντας σε παράλυση.

Σε πρώιμο στάδιο της νόσου, υπάρχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία:

  1. Η κινητικότητα είναι μειωμένη, οι μύες των βραχιόνων εξασθενούν.
  2. Αδυναμία στα πόδια.
  3. Εμφανίζεται χαλάρωση του ποδιού.
  4. Υπάρχουν κράμπες στους ώμους, τη γλώσσα, τα χέρια.
  5. Η ομιλία είναι μειωμένη, υπάρχει δυσκολία στην κατάποση.

Όσο εξελίσσεται η ασθένεια, τόσο πιο δύσκολα γίνονται τα συμπτώματά της, για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί ακούσιο γέλιο ή ένα άτομο μπορεί να κλαίει χωρίς λόγο.

Μερικές φορές το ALS οδηγεί σε άνοια.

Σε μεταγενέστερα στάδια, ένα άτομο εμφανίζει συμπτώματα αμυοτροφικής σκλήρυνσης όπως:

  1. Κατάθλιψη.
  2. Έλλειψη ικανότητας κίνησης.
  3. Δυσκολία αναπνοής.

Τα συμπτώματα της νόσου πρέπει να χωριστούν σε δύο τύπους:

  1. Οι οποίες παρατηρούνται με βλάβη στον κεντρικό κινητικό νευρώνα:
  • μειωμένη μυϊκή δραστηριότητα
  • αυξημένος μυϊκός τόνος
  • υπερρεφλεξία;
  • παθολογικά αντανακλαστικά
  1. Η βλάβη στον περιφερικό νευρώνα εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως:
  • συσπάσεις στους μυς.
  • σπασμοί με πόνο
  • ατροφία των μυών του κεφαλιού και άλλων τμημάτων του σώματος.
  • μυϊκή υπόταση;
  • υπορεφλεξία.

Σπάνια συμπτώματα

Πρέπει να σημειωθεί ότι η αμυοτροφική σκλήρυνση εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή. Υπάρχουν τέτοια συμπτώματα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε λίγα, περιλαμβάνουν:

  1. Αισθητική δυσλειτουργία. Αυτό συμβαίνει λόγω αστοχιών στην κυκλοφορία του αίματος, για παράδειγμα, ο ασθενής μπορεί να μην αισθανθεί τα χέρια του, απλά κρεμά.
  2. Παραβίαση ούρησης, κόπρανα, λειτουργία των ματιών.
  3. Άνοια.
  4. Γνωστική εξασθένηση που εξελίσσεται γρήγορα. Ταυτόχρονα, η μνήμη του ασθενούς, η απόδοση του εγκεφάλου, κ.λπ., μειώνεται..

Η αμυοτροφική σκλήρυνση έχει διάφορες μορφές:

  • εγκεφαλικός;
  • τραχηλοθωρακικός;
  • βολβοειδής;
  • οσφυαλγία.

Lumbosacral

Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί με δύο τρόπους:

  1. Καταστολή του περιφερειακού κινητικού νευρώνα στο πρόσθιο κέρατο του οσφυϊκού νωτιαίου μυελού. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται στο ένα, και στη συνέχεια στο άλλο πόδι, τα αντανακλαστικά και ο τόνος τους μειώνεται, με αποτέλεσμα να αρχίζει η διαδικασία της ατροφίας. Μαζί με αυτό, συχνές συσπάσεις γίνονται αισθητές στα πόδια. Στη συνέχεια, η ασθένεια εξαπλώνεται στα χέρια και πάνω. Γίνεται δύσκολο για ένα άτομο να καταπιεί, η ομιλία γίνεται αόριστη, η φωνή αλλάζει και η γλώσσα γίνεται πιο λεπτή. Η κάτω γνάθο αρχίζει να κρεμά, υπάρχουν προβλήματα με το μάσημα και την κατάποση φαγητού.
  2. Η δεύτερη παραλλαγή της πορείας της νόσου περιλαμβάνει την ταυτόχρονη ήττα των κεντρικών και περιφερειακών κινητικών νευρώνων, οι οποίοι παρέχουν κίνηση των ποδιών. Κατά τη διάρκεια της πορείας του, παρατηρείται αίσθημα αδυναμίας στα άκρα, εμφανίζεται μυϊκός τόνος, σταδιακή μυϊκή ατροφία, αρθρίτιδα. Στη συνέχεια, η διαδικασία πηγαίνει στα χέρια, εμπλέκονται επίσης οι κινητικοί νευρώνες του εγκεφάλου, η διαδικασία μάσησης, η ομιλία διακόπτεται, εμφανίζεται συσπάσεις στη γλώσσα, είναι πιθανές επιθέσεις ακούσιου γέλιου ή κλάματος.

Αυχενική μορφή

Μπορεί επίσης να έχει δύο μορφές:

  1. Μόνο ο περιφερειακός κινητικός νευρώνας επηρεάζεται. Η μυϊκή ατροφία και ο μειωμένος τόνος επηρεάζουν μόνο το ένα χέρι και μόνο μετά από μερικούς μήνες - το άλλο. Τα χέρια αρχίζουν να μοιάζουν με το πόδι ενός πιθήκου. Ταυτόχρονα με αυτές τις διαδικασίες, τα αντανακλαστικά αυξάνονται στα πόδια, αλλά χωρίς ατροφία. Στη συνέχεια, υπάρχει μια μείωση της μυϊκής δραστηριότητας στα πόδια και το βολικό τμήμα του εγκεφάλου εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία..
  2. Ταυτόχρονη βλάβη στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες. Οι μύες των βραχιόνων αρχίζουν να ατροφούν, ο τόνος τους αυξάνεται και ταυτόχρονα αυξάνεται τα αντανακλαστικά και μειώνεται η δύναμη στα πόδια. Αργότερα, η περιοχή της ράβδου επηρεάζεται.

Φόρμα ράβδου

Με την ανάπτυξη αυτής της μορφής της νόσου, επηρεάζεται ο περιφερικός κινητικός νευρώνας. Ως αποτέλεσμα, η άρθρωση διαταράσσεται, η φωνή αλλάζει, οι μυς της ατροφίας της γλώσσας. Εάν ο κεντρικός κινητικός νευρώνας επηρεάζεται ταυτόχρονα, τότε τα φάρυγγα και τα γνάθια αντανακλαστικά διαταράσσονται. Τα ελαστικά αντανακλαστικά ενισχύονται.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσεται πάρεση με ατροφία των χεριών, αυξάνονται τα αντανακλαστικά και ο τόνος τους. Το ίδιο συμβαίνει και στα πόδια..

Εγκεφαλική μορφή

Σε αυτήν την περίπτωση, ο κεντρικός κινητικός νευρώνας επηρεάζεται κυρίως. Σε όλους τους μύες του κορμού και των άκρων, εμφανίζεται πάρεση και αύξηση του τόνου τους, καθώς και παθολογικά συμπτώματα της ALS. Εκτός από την εξασθενημένη κινητική δραστηριότητα, ψυχικές διαταραχές, εξασθένηση της μνήμης, μειωμένη νοημοσύνη, άνοια, συνεχείς επιθέσεις επιθετικότητας λόγω της αδυναμίας να φροντίσει τον εαυτό του μπορεί επίσης να εμφανιστεί.

Η κλινική εικόνα του ALS

Η ασθένεια εξελίσσεται πολύ γρήγορα, η πάρεση οδηγεί στην αδυναμία κίνησης και φροντίδας του εαυτού του. Εάν το αναπνευστικό σύστημα συμμετέχει επίσης στη διαδικασία της νόσου, τότε ο ασθενής ανησυχεί για δύσπνοια και έλλειψη αέρα ακόμη και με την παραμικρή άσκηση. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν μπορούν να αναπνέουν μόνα τους και βρίσκονται συνεχώς υπό αναπνευστήρα.

Σε ασθενείς με ALS, η ανικανότητα αναπτύσσεται το συντομότερο δυνατόν · σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανή η ακράτεια ούρων. Δεδομένου ότι η διαδικασία μάσησης και κατάποσης διακόπτεται, χάνουν γρήγορα βάρος, τα άκρα μπορούν να γίνουν ασύμμετρα. Υπάρχει επίσης σύνδρομο πόνου, καθώς είναι δύσκολο για τις αρθρώσεις να κινούνται λόγω πάρησης.

Το ALS οδηγεί επίσης σε διαταραχές όπως αυξημένη εφίδρωση, λιπαρό δέρμα και αποχρωματισμό. Η πρόγνωση για ανάρρωση δεν γίνεται, αλλά το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με τέτοια ασθένεια είναι συνήθως από 2 έως 12 χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν εντός 5 ετών από τη διάγνωση. Εάν αυτό δεν συμβεί, τότε η περαιτέρω ανάπτυξη του ALS οδηγεί σε πλήρη αναπηρία..

Διαγνωστικά

Προκειμένου να γίνει με ακρίβεια μια ακριβής διάγνωση της ALS, ένας συνδυασμός παραγόντων όπως:

  1. Συμπτώματα βλαβών του κεντρικού κινητικού νευρώνα (μυϊκός τόνος, παθολογία των χεριών και των ποδιών κ.λπ.).
  2. Σημάδια βλάβης στους περιφερικούς νευρώνες, τα οποία επιβεβαιώνονται με ηλεκτρομυογραφία και βιοψία.
  3. Εξέλιξη της νόσου με νέα εμπλοκή των μυών.

Το πιο σημαντικό πράγμα για την επιτυχή θεραπεία είναι να αποκλειστούν άλλες ασθένειες παρόμοιες με την αμυοτροφική σκλήρυνση..

Στην αρχή της θεραπείας με ALS, ο γιατρός συλλέγει μια πλήρη αναισθησία του ασθενούς, συλλέγει τα παράπονά του και κάνει νευρολογική εξέταση. Στη συνέχεια ο ασθενής συνταγογραφείται:

  • ηλεκτρομυογραφία;
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού;
  • εξετάσεις αίματος και ούρων
  • εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
  • μοριακή γενετική ανάλυση.

Εκτελείται επίσης EMG βελόνας, το οποίο υποδεικνύει μυϊκή βλάβη και μυϊκή ατροφία. Η μαγνητική τομογραφία είναι απαραίτητη για την αποσαφήνιση της διάγνωσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της ατροφίας του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου, του εκφυλισμού των οδών που συνδέουν κεντρικούς και περιφερειακούς νευρώνες.

Κατά τη διάγνωση του ALS, μια εξέταση αίματος δείχνει αύξηση της φωσφοκινάσης κρεατίνης, η οποία απελευθερώνεται κατά τη διάσπαση των μυϊκών ινών. Κατά την εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, θα βρεθεί αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και η μοριακή ανάλυση μπορεί να αποκαλύψει μια μετάλλαξη στο 21 γονίδιο του χρωμοσώματος.

Θεραπευτική αγωγή

Αυτός ο τύπος ασθένειας δεν μπορεί να θεραπευτεί, υπάρχουν ορισμένοι τύποι φαρμάκων που μπορούν να παρατείνουν ελαφρώς τη ζωή του ασθενούς. Μία από αυτές τις ουσίες είναι το Riluzole. Λαμβάνεται συνεχώς στα 100 mg. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται κατά 2-3 μήνες. Συνήθως συνταγογραφείται σε ασθενείς που είχαν την ασθένεια για 5 χρόνια και που μπορούν να αναπνέουν μόνες τους. Αυτό το φάρμακο έχει αρνητική επίδραση στην κατάσταση του ήπατος..

Επίσης, στους ασθενείς συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει φάρμακα όπως:

  1. Sirdalud, Baclofen - με γοητεία.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - βελτίωση της μυϊκής δραστηριότητας.
  3. Φλουοξετίνη, σερτραλίνη - για την καταπολέμηση της κατάθλιψης.
  4. Βιταμίνες Β - για τη βελτίωση του μεταβολισμού στους νευρώνες.
  5. Atromine, Amitriptyline - συνταγογραφείται για σιελόρροια.

Με ατροφία των μυών της γνάθου, ο ασθενής μπορεί να δυσκολεύεται να μασήσει και να καταπιεί φαγητό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, σκουπίστε το φαγητό ή ετοιμάστε σουφλέ, πουρέ πατάτας κ.λπ. Καθαρίστε το στόμα σας μετά από κάθε γεύμα.

Σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής δεν μπορεί να καταπιεί, μασάει φαγητό για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν είναι σε θέση να πιει αρκετό υγρό, μπορεί να του χορηγηθεί ενδοσκοπική γαστροστομία. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικές μέθοδοι, όπως τροφοδοσία με σωλήνα ή ενδοφλέβια σίτιση.

Σε περίπτωση διαταραχής της ομιλίας, όταν ένα άτομο δεν μπορεί πλέον να μιλά καθαρά, ειδικές γραφομηχανές θα τον βοηθήσουν να επικοινωνήσει με τον έξω κόσμο. Οι φλέβες των κάτω άκρων πρέπει επίσης να παρακολουθούνται έτσι ώστε να μην εμφανίζεται εκεί η θρόμβωση. Εάν έχει συνδεθεί κάποια λοίμωξη, πρέπει να λάβετε αμέσως αντιβιοτικά..

Για να διατηρήσετε τη σωματική σας δραστηριότητα, θα πρέπει να χρησιμοποιείτε ορθοπεδικά παπούτσια, σόλες, καλάμια, περιπατητές κ.λπ. Εάν η κεφαλή κρεμά, μπορούν να αγοραστούν ειδικές κεφαλές κεφαλής. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, ο ασθενής θα χρειαστεί ένα λειτουργικό κρεβάτι..

Εάν ένα άτομο με ALS έχει διαταραχή της αναπνευστικής διαδικασίας, τότε του συνταγογραφούνται περιοδικές μη επεμβατικές συσκευές εξαερισμού. Εάν ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να αναπνέει μόνος του, τότε εμφανίζεται μια τραχειοστομία ή τεχνητός αερισμός.

Τι δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί

Με την ανάπτυξη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, απαγορεύεται η χρήση μεθόδων θεραπείας όπως:

  1. Κυτταροστατικά - βλάπτουν τη διαδικασία πέψης και μπορεί να μειώσουν την ανοσία.
  2. Υπερβαρική οξυγόνωση - κορεσμός του αίματος με περίσσεια οξυγόνου.
  3. Αλατούχο έγχυση.
  4. Ορμονικά φάρμακα που οδηγούν σε μυοπάθεια των πνευμόνων.
  5. Αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας που μειώνουν τη διάρκεια ζωής.

Φυσική άσκηση

Με αυτόν τον τύπο ασθένειας, είναι πολύ σημαντικό να διατηρηθεί ο μυϊκός τόνος. Αυτό απαιτεί εργασιακή και φυσική θεραπεία..

Η εργασιακή θεραπεία επιτρέπει στον ασθενή να ζήσει μια φυσιολογική ζωή για όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτή η μέθοδος είναι απλώς απαραίτητη σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου. Η φυσικοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση της φυσικής κατάστασης, της μυϊκής κινητικότητας.

Ο ασθενής χρειάζεται απλώς ραγάδες για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του πόνου και στη μείωση των μυϊκών σπασμών. Συμβάλλουν επίσης στην απαλλαγή από ακούσιες επιληπτικές κρίσεις. Μπορείτε να τεντώσετε τον εαυτό σας (χρησιμοποιώντας ειδικές ζώνες) ή με τη βοήθεια ενός άλλου ατόμου.

Οποιεσδήποτε ασκήσεις πρέπει να είναι μεγάλες και κανονικές, τότε το αποτέλεσμα θα είναι θετικό..

Πρόγνωση αποκατάστασης

Οι πιθανότητες ανάρρωσης είναι πολύ μικρές, δυστυχώς, όλοι οι ασθενείς με ALS πεθαίνουν εντός 2-12 ετών. Περιπλέκει όλη την έναρξη της πνευμονίας, αναπνευστικά προβλήματα και άλλες ασθένειες. Τα συμπτώματα της νόσου εξελίσσονται πολύ γρήγορα, η γενική κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται. Σε ολόκληρη την ιστορία της ιατρικής, υπήρχαν μόνο δύο άτομα που κατάφεραν να επιβιώσουν. Ένας από αυτούς είναι ο Stephen Hawking, ο οποίος έζησε και πολεμούσε την αμυοτροφική σκλήρυνση για περίπου 50 χρόνια. Χάρη στην ειδική θεραπεία, μια καρέκλα στην οποία κινήθηκε και έναν υπολογιστή σχεδιασμένο για επαφή με ανθρώπους γύρω του, ο Hawking δραστηριοποιούταν στην επιστημονική δραστηριότητα μέχρι την τελευταία ημέρα..

Πώς να μην ξεκινήσετε την ασθένεια

Στην αρχή, είναι σχεδόν αδύνατο να κατανοήσουμε για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας από μόνος του, καθώς οι ακριβείς αιτίες της εμφάνισής της δεν είναι πλήρως κατανοητές. Τα δευτερεύοντα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Τακτικές διαβουλεύσεις με νευρολόγο και λήψη φαρμάκων.
  2. Απόρριψη κακών συνηθειών.
  3. Σωστή και ικανή θεραπεία.
  4. Ισορροπημένη διατροφή και πρόσληψη βιταμινών.

Η νόσος ALS είναι ανίατη, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη αποδείξει τα ακριβή συμπτώματα και αιτίες της. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της ιατρικής, δεν υπάρχει τέτοιο φάρμακο που θα μπορούσε να θεραπεύσει εντελώς ένα άτομο από μια ασθένεια..

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση?

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος. Είναι γνωστό για πάνω από 100 χρόνια και βρίσκεται σε όλο τον κόσμο..

Η αιτία της εμφάνισής της είναι άγνωστη, με εξαίρεση τις σπάνιες κληρονομικές μορφές. Το ακρωνύμιο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) δεν έχει καμία σχέση με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, είναι δύο εντελώς διαφορετικές ασθένειες.

Η ALS διαγιγνώσκεται ετησίως σε ένα στα 100.000 άτομα. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως μεταξύ των ηλικιών 50 και 70, αλλά σπάνια επηρεάζει τους νέους. Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες (1.6: 1). Η συχνότητα της ALS στον κόσμο αυξάνεται κάθε χρόνο. Το ποσοστό επίπτωσης ποικίλλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά το κινητικό νευρικό σύστημα. Οι αισθήσεις αφής, πόνου και θερμοκρασίας, όρασης, ακοής, μυρωδιάς και γεύσης, η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου παραμένουν φυσιολογικές στις περισσότερες περιπτώσεις. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν ψυχικές αδυναμίες που συνήθως εντοπίζονται μόνο σε ορισμένες εξετάσεις, αλλά οι σοβαρές εκδηλώσεις είναι σπάνιες.

Το κινητικό σύστημα, το οποίο ελέγχει τους μύες και τις κινήσεις μας, αρρωσταίνει τόσο στον κεντρικό του («άνω κινητικός νευρώνας» στον εγκέφαλο όσο και στην πυραμιδική οδό) και στα περιφερειακά του μέρη («κάτω κινητικός νευρώνας» στο εγκεφαλικό στέλεχος και στον νωτιαίο μυελό με ίνες κινητικού νεύρου έως μυς).

Ασθένεια των κινητικών νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και οι διεργασίες τους στο μυϊκό σύστημα, οδηγώντας σε ακούσια μυϊκή συστροφή (γοήθηση), μυϊκή ατροφία (ατροφία) και μυϊκή αδυναμία (πάρεση) στα χέρια και τα πόδια και στους αναπνευστικούς μύες.

Όταν επηρεάζονται τα κινητικά νευρικά κύτταρα στο στέλεχος του εγκεφάλου, η ομιλία, το μάσημα και οι μύες κατάποσης εξασθενίζονται. Αυτή η μορφή ALS ονομάζεται επίσης προοδευτική παράλυση βολβών..

Ασθένεια των κινητικών νευρικών κυττάρων στον εγκεφαλικό φλοιό και η σύνδεσή του με τον νωτιαίο μυελό, οδηγεί τόσο σε μυϊκή παράλυση όσο και σε αυξημένο μυϊκό τόνο (σπαστική παράλυση) με αυξημένα αντανακλαστικά.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) εξελίσσεται γρήγορα και αναπόφευκτα για αρκετά χρόνια. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία, η αιτία είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Η ασθένεια ξεκινά από την ενηλικίωση, συνήθως μεταξύ 40 και 70 ετών. Η παλινδρόμηση ποικίλλει ανάλογα με το ρυθμό εξέλιξης και τη σειρά των συμπτωμάτων και την απώλεια λειτουργίας. Επομένως, είναι αδύνατο να δοθεί μια αξιόπιστη πρόγνωση για κάθε μεμονωμένο ασθενή..

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εξακολουθεί να είναι μία από τις θανατηφόρες ανθρώπινες ασθένειες. Συγκεκριμένα, αυτό θέτει τεράστιες απαιτήσεις σε άρρωστους ασθενείς, καθώς και στους συγγενείς και τους γιατρούς τους. Τα μέλη της οικογένειας απαιτούν τεράστια υπομονή και ενσυναίσθηση..

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ως νευρική νόσος, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι από καιρό γνωστή, αλλά οι αιτίες της νόσου εξακολουθούν να είναι σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητες. Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας κληρονομικής προδιάθεσης και αυθόρμητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν αυθόρμητα..

Κάθε 100 πάσχοντες από ALS έχουν κληρονομική ή επανεμφανιζόμενη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι σημαντικό για τον κυτταρικό μεταβολισμό.

Αυτό αποτρέπει τον σχηματισμό ενός ενζύμου που απομακρύνει τις ελεύθερες ρίζες οξυγόνου στο κύτταρο. Οι αφαιρούμενες ρίζες μπορούν να προκαλέσουν σημαντική βλάβη στα νευρικά κύτταρα, παρεμβαίνοντας στη μετάδοση εντολών στους μύες - ως αποτέλεσμα, μυϊκή αδυναμία και, τέλος, πλήρη παράλυση.

Μορφές ALS

Υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές ALS:

  • Οικογενειακή μορφή: η ασθένεια μεταδίδεται μέσω γονιδίων (C9ORF72 γονίδιο).
  • Σποραδική: άγνωστη αιτία.
  • Ενδημικό: Το ALS είναι πολύ πιο κοινό, επίσης για ασαφείς λόγους.

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικά σημεία σε μεμονωμένους ασθενείς. Για παράδειγμα, η μυϊκή ατροφία και η αδυναμία μπορεί να εμφανιστούν μόνο στους μυς του αντιβραχίου και των χεριών στη μία πλευρά του σώματος προτού εξαπλωθούν στην αντίθετη πλευρά και τα πόδια..

Τα σπάνια συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται πρώτα στους μύες του ποδιού και των ποδιών ή στους μυς του ώμου και του μηρού.

Σε ορισμένους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην περιοχή της ομιλίας, στο μάσημα και στην κατάποση των μυών (παράλυση της ράβδου). Πολύ σπάνια, τα πρώτα συμπτώματα εκφράζονται ως σπαστική παράλυση. Ακόμα και στα αρχικά στάδια της ALS, οι άνθρωποι συχνά παραπονούνται για ακούσια μυϊκή συστροφή (γοήθηση) και επώδυνες μυϊκούς σπασμούς..

Συνήθως, η ασθένεια εξελίσσεται ομοιόμορφα αργά για πολλά χρόνια, εξαπλώνεται σε άλλες περιοχές του σώματος και μειώνει τη ζωή. Ωστόσο, είναι επίσης γνωστές πολύ αργές περιπτώσεις ανάπτυξης της νόσου για 10 ή περισσότερα χρόνια..

Επιπλοκές

Το ALS, ως χρόνια προοδευτική ασθένεια, προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα στους περισσότερους ασθενείς. Προκαλούνται από βλάβη σε 3 διαφορετικές μυϊκές ομάδες: τους αναπνευστικούς και εκπνευστικούς μύες και τους μυς του λαιμού / λάρυγγα (βολβοί μύες).

Οι συνέπειες της βλάβης των αναπνευστικών μυών, του κύριου μυός του διαφράγματος, είναι ανεπαρκής αερισμός των πνευμόνων (κυψελιδικός υποαερισμός). Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα αυξάνεται και η περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο αίμα μειώνεται..

Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών - ειδικά οι κοιλιακοί μύες - οδηγεί σε εξασθένιση της ώθησης του βήχα. Υπάρχει κίνδυνος συσσώρευσης έκκρισης στους αεραγωγούς με μερικό πλήρες κλείσιμο (ατελεκτασία) ή δευτερογενή λοίμωξη ως αποτέλεσμα του αποικισμού των πνευμονικών συστατικών με χαμηλό αερισμό από βακτήρια.

Οι ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση έχουν τακτικά ήπια βήχα εάν επηρεάζονται μία ή περισσότερες από τις μυϊκές ομάδες που περιγράφονται παραπάνω. Συνέπειες - συσσώρευση εκκρίσεων στους αεραγωγούς, λοιμώξεις, δύσπνοια και δύσπνοια.

Διάγνωση ALS

Ο νευρολόγος (ειδικός στις νευρικές παθήσεις) είναι υπεύθυνος για τη διάγνωση. Ο ασθενής αρχικά εξετάζεται κλινικά, ιδίως, οι μύες πρέπει να αξιολογούνται με βάση τον μυϊκό τόνο, τη δύναμη και τους συναρπασμούς.

Η αξιολόγηση της ομιλίας, της κατάποσης και της αναπνευστικής λειτουργίας είναι επίσης σημαντική. Τα αντανακλαστικά του ασθενούς πρέπει να ελέγχονται. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διερευνηθούν άλλες λειτουργίες του νευρικού συστήματος που συνήθως δεν επηρεάζονται από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, προκειμένου να εντοπιστούν παρόμοιες αλλά αιτιακά διαφορετικές ασθένειες και να αποφευχθεί η λανθασμένη διάγνωση..

Μια σημαντική πρόσθετη εξέταση της νόσου είναι η ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία μπορεί να αποδείξει βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Εκτεταμένες μελέτες ταχύτητας αγωγιμότητας νεύρων παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες.

Επιπλέον, απαιτούνται εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων και, κατά την αρχική διάγνωση, κυρίως εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF). Διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή ακτινογραφίες) αποτελούν επίσης μέρος της διάγνωσης. Στην πραγματικότητα, η πρόσθετη διάγνωση πρέπει να αποκλείσει άλλους τύπους ασθενειών, όπως φλεγμονώδεις ή ανοσολογικές διεργασίες, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ παρόμοιες με την ALS, αλλά μπορεί να είναι πιο θεραπευτικές..

Επιλογές θεραπείας για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Δεδομένου ότι η αιτία της ALS δεν είναι ακόμη γνωστή, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία που θα μπορούσε να σταματήσει ή να θεραπεύσει την ασθένεια..

Κατά καιρούς, μελετάται προσεκτικά η αποτελεσματικότητα των νέων φαρμάκων που υποτίθεται ότι καθυστερούν την πορεία της νόσου. Το πρώτο φάρμακο, το Riluzole, προκαλεί μέτρια αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Αυτό το φάρμακο μειώνει την καταστροφική επίδραση των νευρικών γλουταμινικών κυττάρων. Η πρώτη συνταγή για αυτά τα φάρμακα πρέπει, εάν είναι δυνατόν, να συνταχθεί από νευρολόγο έμπειρο στο ALS. Άλλα φάρμακα βρίσκονται σε διάφορα στάδια κλινικών δοκιμών και ενδέχεται να εγκριθούν τα επόμενα χρόνια.

Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένες θεραπείες που εστιάζονται στα συμπτώματα που μπορούν να ανακουφίσουν τα σημάδια της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων. Η φυσιοθεραπεία βρίσκεται στο προσκήνιο. Το επίκεντρο είναι η διατήρηση και η ενεργοποίηση των μυών που λειτουργούν, η θεραπεία για συστολή των μυών και ο συναφής περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Στόχοι θεραπείας

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για ALS είναι να μετριάσει τις επιπλοκές και τις συνέπειες της νόσου ως μέρος των διαθέσιμων επιλογών με κατάλληλες ιδέες θεραπείας και να διατηρήσει την ανεξαρτησία στην καθημερινή ζωή των προσβεβλημένων ατόμων για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Οι μέθοδοι και οι στόχοι της θεραπευτικής αγωγής βασίζονται στα αποτελέσματα και την ατομική κατάσταση του ασθενούς. Δώστε επίσης προσοχή στο τρέχον στάδιο της νόσου. Η θεραπεία βασίζεται στις ατομικές δυνατότητες του προσβεβλημένου ατόμου.

Φυσικοθεραπεία ALS

Η πορεία της νόσου στο ALS είναι πολύ διαφορετική από την άποψη της σοβαρότητας, της διάρκειας και των συμπτωμάτων και αποτελεί μια ιδιαίτερη πρόκληση για τους ασθενείς και τους θεραπευτές..

Το μάθημα μπορεί να κυμαίνεται από ταχεία πρόοδο με αναπνευστική βοήθεια για αρκετούς μήνες έως αργή εξέλιξη για αρκετά χρόνια. Μπορεί να υπάρχουν συστατικά σπαστικής κίνησης, ανάλογα με το ποια κινητικά νευρικά κύτταρα έχουν υποστεί βλάβη, αλλά μπορεί επίσης να είναι εκδήλωση υγρής παράλυσης..

Όλα αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά μέρη του σώματος. Μερικές φορές συμβαίνει ότι ο ασθενής μπορεί ακόμα να περπατήσει, αλλά οι μύες του ώμου και του αντιβράχιου δείχνουν σχεδόν πλήρη παράλυση (σύνδρομο εξωγήινων χεριών).

Άλλες μορφές χαρακτηρίζονται από ανοδική παράλυση των μυών, από τα κάτω άκρα έως τον κορμό, τα άνω άκρα, το λαιμό και το κεφάλι. Από την άλλη πλευρά, η μπάρα ALS ξεκινά με μειωμένη κατάποση και ομιλία. Οι αισθητηριακές και αυτόνομες λειτουργίες συνήθως παραμένουν όρθιες και άθικτες.

Η πολυπλοκότητα και η πολυεπίπεδη φύση της ατομικής πορείας της νόσου απαιτεί ένα ευρύ φάσμα εξειδικευμένων γνώσεων, καθώς και διεξοδική μελέτη των μηχανισμών ALS..

Δεδομένου ότι οι επόμενοι περιορισμοί δύσκολα μπορούν να προβλεφθούν, απαιτείται συνεχής κριτική αξιολόγηση του περιεχομένου της επιλεγμένης θεραπείας. Η χρήση ποικίλων θεραπειών για μυϊκή εργασία, ανακούφιση από τον πόνο, χαλάρωση, διέγερση της αναπνοής και κατάλληλη υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να δώσει τη δυνατότητα στον ασθενή να κάνει την καθημερινή του ζωή όσο το δυνατόν περισσότερο..

Λογοθεραπεία

Εκτός από τη φυσιοθεραπεία, περιλαμβάνει επίσης τη λογοθεραπεία. Η πορεία της νόσου απαιτεί προσεκτική ιατρική και θεραπευτική παρακολούθηση για την επαρκή αντιμετώπιση των αναδυόμενων προβλημάτων. Με αυτόν τον τρόπο, η εντατική διεπιστημονική συνεργασία θεραπευτών αποδίδει..

Η λογοθεραπεία είναι απαραίτητη

Τραχειοτομία για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Οι ασθενείς με ALS μπορεί να αντιμετωπίζουν καθημερινά και έκτακτα περιστατικά.

Σχεδόν όλες οι καταστάσεις έκτακτης ανάγκης επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα των ασθενών. Η ήδη υπάρχουσα αδυναμία των μυών εισπνοής και εκπνοής, καθώς και των μυών του λαιμού και του λάρυγγα (μυϊκοί μύες) αυξάνεται απότομα και σημαντικά λόγω της επιπρόσθετης επιδείνωσης του αναπνευστικού παράγοντα.

Ένα παράδειγμα αυτού είναι η μόλυνση του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος, η οποία οδηγεί σε επιθέσεις ασφυξίας, βρογχική απόφραξη και την ανάγκη μηχανικού αερισμού μέσω εκκριτικής διήθησης παρουσία προϋπάρχοντος αδύναμου βήχα..

Ακόμη και χειρουργικές επεμβάσεις όπως η κοιλιά μπορούν να οδηγήσουν σε οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια και επανέναρξη τεχνητής αναπνοής μετά το τέλος της αναισθησίας..

Η θεραπεία έκτακτης ανάγκης που περιλαμβάνει το αναπνευστικό σύστημα προσφέρει διάφορες επιλογές θεραπείας: η χορήγηση οξυγόνου μπορεί να μειώσει την αναπνευστική δυσχέρεια, τα αντιβιοτικά για την πνευμονία και γενικά μέτρα φυσικοθεραπείας για τη μείωση των εκκρίσεων και την αφαίρεση των εκκρίσεων.

Ειδικά με έναν εξασθενημένο βήχα, μπορεί να είναι απαραίτητο να απορροφήσετε παθολογικές εκκρίσεις από τους αεραγωγούς - απλά μέσω καθετήρα ή μέσω βρογχοσκόπησης. Συχνά είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα για αναπνευστικά προβλήματα και συμπτώματα άγχους. Τα οπιούχα (όπως η μορφίνη) και τα ηρεμιστικά (όπως το Tavor®) είναι κατάλληλα για αυτό. Παρά όλα αυτά τα μέτρα, η τεχνητή αναπνοή είναι μερικές φορές αναπόφευκτη..

Η τεχνητή αναπνοή είναι ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στη διατήρηση της κυκλοφορίας του αέρα μέσω των πνευμόνων σε ένα άτομο που έχει σταματήσει να αναπνέει.

Ο μη επεμβατικός αερισμός με μάσκα προσώπου είναι μια καλή εναλλακτική λύση για τον επεμβατικό αερισμό, καθώς οι φυσικοί αεραγωγοί του ασθενούς παραμένουν ανέπαφοι. Ωστόσο, αυτό μπορεί να μην είναι δυνατό, ειδικά εάν οι φάρυγγες μύες είναι παράλυτοι. Η διασωλήνωση που ακολουθείται από τεχνητή αναπνοή πραγματοποιείται συχνά χωρίς την άδεια του ασθενούς και σπάνια κατόπιν ρητού αιτήματος του ασθενούς.

Ως αποτέλεσμα της υποκείμενης νόσου, οι προσπάθειες αφαίρεσης μόνιμα του σωλήνα εξαερισμού συνήθως αποτυγχάνουν, γεγονός που οδηγεί σε επανέναρξη του μηχανικού αερισμού και επακόλουθη τραχειοτομία.

Εάν οι αναπνευστικοί μύες επηρεαστούν, αυτή η κατάσταση έκτακτης ανάγκης μπορεί να συμβεί απροσδόκητα και ξαφνικά. Συχνά δεν υπάρχουν προειδοποιητικά συμπτώματα που υποδηλώνουν αργή επιδείνωση της αναπνευστικής κατάστασης.

Είναι σημαντικό για τους γιατρούς να συζητήσουν την πιθανή εμφάνιση τέτοιων καταστάσεων έκτακτης ανάγκης με τον ασθενή και τους συγγενείς του κατά τη διάρκεια της εξέτασης κατά τη στιγμή της διάγνωσης και να καθορίσουν από κοινού τη διαδικασία, για παράδειγμα, με βάση την επιθυμία του ασθενούς: οι γιατροί θα διευκρινίσουν εάν πρέπει να πραγματοποιηθεί θεραπεία εξαερισμού εκτός από την ιατρική περίθαλψη.

Ωστόσο, η τραχειοστομία είναι επίσης μια επιλογή στη συμπτωματική αντιμετώπιση του ALS. Ο αποκλεισμός ενός σωληνίσκου στην τραχεία μπορεί να μειώσει σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητα της μεταφοράς υλικού από το γαστρεντερικό σωλήνα (που ονομάζεται αναρρόφηση).

Εάν ο εξαερισμός είναι απαραίτητος λόγω της αδύναμης αναπνευστικής αντλίας, το πρόβλημα των διαρροών και των σημείων πίεσης, όπως στη γέφυρα της μύτης, η οποία εμφανίζεται με διαφορετικούς ρυθμούς κατά τη διάρκεια του μη επεμβατικού εξαερισμού μάσκας και μπορεί να προκαλέσει περιορισμένη αποτελεσματικότητα του μη επεμβατικού αερισμού..

Πιθανές ενδείξεις τραχειοτομίας - με ή χωρίς επακόλουθο εξαερισμό - είναι, κατά συνέπεια, επαναλαμβανόμενες βαριές αναρροφήσεις, συχνά σε συνδυασμό με εξασθενημένο βήχα ή αποτυχία μη επεμβατικού αερισμού σε περίπτωση προφανής αδυναμίας της αναπνευστικής αντλίας. Και στις δύο περιπτώσεις, η τραχειοτομία είναι μια ρουτίνα διαδικασία, για την οποία τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα πρέπει να συζητούνται εκ των προτέρων με τον ασθενή και τους συγγενείς του..

Τα προφανή οφέλη είναι η μειωμένη αναρρόφηση και συνήθως ο επεμβατικός αερισμός χωρίς προβλήματα μέσω του σωλήνα τραχειοστομίας - συχνά αναφέρεται ότι οδηγεί σε παρατεταμένη διάρκεια ζωής. Αυτό αντισταθμίζεται από μειονεκτήματα όπως η ανάγκη εντατικής παρακολούθησης κατά τη διάρκεια του επεμβατικού αερισμού, της συχνής αναρρόφησης και της σημαντικής αύξησης της προσπάθειας περιποίησης..

Κατά κανόνα, οι απαιτήσεις για τη φροντίδα ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν μπορούν να ικανοποιηθούν μόνο από συγγενείς, επομένως είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε νοσηλευτές με εμπειρία στον τομέα της αναπνευστικής φροντίδας.

Με βάση την εμπειρία περισσότερων από 200 ασθενών με ALS που χρειάζονται επίσημη θεραπεία, επέλεξαν σκόπιμα μόνο την τραχειοστομία

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS, Νόσος κινητικών νευρώνων, Προοδευτική ατροφία των μυών, Progressive bulbar palsy, Familial motor neuron disease)

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που συνοδεύεται από το θάνατο των κεντρικών και περιφερειακών κινητικών νευρώνων. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου είναι η ατροφία των σκελετικών μυών, οι γοητείες, η σπαστικότητα, η υπερρεφλεξία, οι παθολογικές πυραμιδικές ενδείξεις απουσία πυελικών και οφθαλμοκινητικών διαταραχών. Χαρακτηρίζεται από μια σταθερή προοδευτική πορεία που οδηγεί στο θάνατο. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση διαγιγνώσκεται βάσει δεδομένων νευρολογικής κατάστασης, ENG, EMG, MRI της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου, ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού και γενετικές μελέτες. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, το φάρμακο δεν έχει αποτελεσματική παθογενετική θεραπεία για το ALS..

ICD-10

  • Αιτίες της ALS
  • Παθογένεση
  • Ταξινόμηση
  • Συμπτώματα ALS
    • ALS με αυχενικό ντεμπούτο
    • ALS με οσφυϊκό ντεμπούτο
    • ALS με προοδευτική παράλυση βολβού
  • Επιπλοκές
  • Διαγνωστικά
    • Διαφορική διάγνωση
  • Θεραπεία ALS
    • Μη φαρμακευτική θεραπεία
    • Φαρμακευτική θεραπεία
    • Πειραματική θεραπεία
  • Πρόβλεψη
  • Πρόληψη
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Ο όρος «αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση» αντιστοιχεί επίσης σε: νόσο κινητικού νευρώνα, οικογενειακή νόσο κινητικού νευρώνα, προοδευτική ατροφία μυών, προοδευτική παράλυση βολβού. Η επίπτωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι 1,5-5 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμούς. Σύμφωνα με διάφορες στατιστικές, το ALS είναι 1,5-3 φορές πιο συχνό στους άνδρες. Η μέση ηλικία εκδήλωσης είναι 40-60 χρόνια. Στο 5-10% των περιπτώσεων, η ασθένεια είναι οικογενειακή.

Αιτίες της ALS

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η «τελική πορεία» ενός καταρράκτη γενικών παθολογικών αντιδράσεων που ξεκινούν από διάφορους γνωστούς ή άγνωστους παράγοντες. Σε μερικές περιπτώσεις, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις στο γονίδιο υπεροξειδίου διμετάσης-1, όταν ο κύριος παθογενετικός παράγοντας είναι η κυτταροτοξική επίδραση ενός ελαττωματικού ενζύμου. Το μεταλλαγμένο υπεροξείδιο δισμουτάση-1 συσσωρεύεται μεταξύ των στρωμάτων της μιτοχονδριακής μεμβράνης, διαταράσσοντας την αξονική μεταφορά. αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της αποδόμησης τους.

Η εμφάνιση σποραδικών περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης διευκολύνεται από άγνωστα σκανδάλη, τα οποία, όπως το μεταλλαγμένο υπεροξείδιο δισμουτάση-1, είναι ικανά να πραγματοποιήσουν τις επιπτώσεις τους υπό συνθήκες αυξημένου λειτουργικού φορτίου στους κινητικούς νευρώνες, γεγονός που προκαλεί την επιλεκτική τους ευπάθεια.

Παθογένεση

Μέχρι σήμερα, οι ακριβείς παθογενετικοί μηχανισμοί της ανάπτυξης της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι άγνωστοι. Υπάρχουν πολλές θεωρίες: η θεωρία των διαταραχών στη μεταφορά διεγερτικών αμινοξέων (γλουταμινικό και ασπαρτικό) στις κινητικές περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. τη θεωρία του σχηματισμού αυτοαντισωμάτων σε διάφορους τύπους καναλιών Ca, η οποία οδηγεί στο θάνατο των νευρώνων · θεωρία ανεπάρκειας νευροτροφικού παράγοντα.

Πρόσφατα, το πιο δημοφιλές στο επιστημονικό ερευνητικό περιβάλλον είναι η υπόθεση της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας, η οποία είναι ότι λόγω της αυξημένης μιτοχονδριακής διαπερατότητας, υπάρχει μια «διαρροή» ελεύθερων ριζών που βλάπτουν τους κινητικούς νευρώνες, τα μικρογλοιακά κύτταρα και την αστρογλία με την επακόλουθη ανάπτυξη νευροεκφυλισμού..

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με την πρωτογενή βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές ALS:

  • Υψηλή (εγκεφαλική);
  • Αυχενική ράβδος;
  • Στήθος;
  • Lumbosacral.

Σύμφωνα με το ποσοστό εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων, υπάρχουν 3 τύποι ALS:

  • Γρήγορα προοδευτική.
  • Μέτρια προοδευτική.
  • Αργά προοδευτική.

Συμπτώματα ALS

ALS με αυχενικό ντεμπούτο

Στην κλασική παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με αυχενικό ντεμπούτο, σχηματίζεται ταυτόχρονα ασύμμετρη ανώτερη υγρή παραπέρα με υπερρεφλεξία και παθολογικά πυραμιδικά σημάδια κατά την έναρξη της νόσου. Μαζί με αυτό, αναπτύσσεται ασύμμετρη κατώτερη σπαστική παραβολή με υπερρεφλεξία και παθολογικά συμπτώματα. Στο μέλλον, ένας συνδυασμός συνδρόμων βολβών και ψευδοβουλών ενώνει, ακόμη και αργότερα, οι αμυοτροφίες των κάτω άκρων, που επικρατούν στην ομάδα των εκτεινόμενων μυών, είναι πιο έντονοι.

Στην τμηματοποιημένη παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με αυχενικό ντεμπούτο κατά την έναρξη της νόσου, σχηματίζεται ασύμμετρη ανώτερη χαλαρή παραπαραγωγή, η οποία συνοδεύεται από υπορεφλεξία και παθολογικά πυραμιδικά σημάδια στα κάτω άκρα (χωρίς υπερτονικότητα). Κατά τη στιγμή της ανάπτυξης πλγίας στα εγγύτατα άκρα, τα ελάχιστα πυραμιδικά συμπτώματα στα χέρια εξαφανίζονται · αυτή τη στιγμή, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα. Με την ανάπτυξη της νόσου, το σύνδρομο βολβού ενώνεται επίσης, ακόμη και αργότερα υπάρχουν διακριτές αμυοτροφίες και πάρεση στα κάτω άκρα.

Στην κλασική παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με διάχυτο ντεμπούτο, η ασθένεια ξεκινά με την ανάπτυξη χαλαρής ασύμμετρης τετραπάρεσης. Μαζί με αυτό, το σύνδρομο βολβού αναπτύσσεται με τη μορφή δυσφωνίας και δυσφαγίας. Γρήγορη κόπωση, σημαντική απώλεια βάρους, αναπνευστική δύσπνοια.

ALS με οσφυϊκό ντεμπούτο

Στην κλασική εκδοχή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με οσφυϊκή έναρξη κατά την έναρξη της νόσου, σχηματίζεται μια ασύμμετρη χαμηλή παχύπαυση με υπερρεφλεξία και παθολογικά πυραμιδικά σημάδια. Μαζί με αυτό, παρατηρούνται ασύμμετρες ανώτερες παραπαραστάσεις με αμυοτροφίες, μυϊκή υπερτονία, υπερρεφλεξία και παθολογικές πυραμιδικές ενδείξεις. Όταν αναπτύσσεται χαλαρή παραπληγία, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να χρησιμοποιούν τα χέρια τους. Τα σύνδρομα Bulbar και pseudobulbar συμμετέχουν αργότερα.

Στην τμηματοποιημένη εκδοχή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με οσφυϊκή έναρξη, η ασθένεια ξεκινά με το σχηματισμό μιας χαμηλότερης ασυμμετρικής παράπτωσης με χαμηλή υγρασία με ατροφία και πρώιμη εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων. Στο μέλλον, η ανώτερη χαλαρή ασυμμετρική παραβολή με την πρώιμη εξαφάνιση των αντανακλαστικών τένοντα ενώνεται. Το μεταγενέστερο αναπτυσσόμενο σύνδρομο βολβού εκδηλώνεται με τη μορφή δυσφωνίας και δυσφαγίας. Υπάρχει σοβαρή αναπνευστική δύσπνοια λόγω πρώιμης εμπλοκής των βοηθητικών αναπνευστικών μυών στην παθολογική διαδικασία, καθώς και έντονη μείωση του σωματικού βάρους.

Στην πυραμιδική παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με οσφυϊκή έναρξη, η ασθένεια εκδηλώνεται με το σχηματισμό κατώτερης σπαστικής ασύμμετρης παραπαραγίας με υπερρεφλεξία, αμυοτροφίες και παθολογικά πυραμιδικά σημάδια. στο μέλλον, η ανώτερη σπαστική παραπάρεση με τα ίδια σημάδια ενώνεται με αυτήν, μετά την οποία αναπτύσσεται το σύνδρομο ψευδοβουλής.

ALS με προοδευτική παράλυση βολβού

Στην κλασική παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με προοδευτική παράλυση του βολβού, κατά την έναρξη της νόσου, αναπτύσσονται δυσαρθρία, δυσφαγία, ρινοφόνια, ατροφία και γοητεία της γλώσσας. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται μια ανώτερη ασυμμετρική παράμετρος με υπερρεφλεξία, ατροφία και παθολογικά πυραμιδικά συμπτώματα. Στη συνέχεια ενώνεται η κατώτερη σπαστική ασύμμετρη παραπάρεση με υπερρεφλεξία και παθολογικά πυραμιδικά σημάδια. Υπάρχει μια έντονη μείωση του σωματικού βάρους, και στο τελευταίο στάδιο της νόσου, οι αναπνευστικές διαταραχές ενώνουν.

Στην τμηματοποιημένη παραλλαγή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με προοδευτική παράλυση του βολβού, η ασθένεια ξεκινά με την ανάπτυξη δυσφωνίας, δυσφαγίας, δυσαρθρίας, απώλειας των φαρυγγικών και κάτω γνάθων αντανακλαστικών. Περαιτέρω, αναπτύσσεται μια ανώτερη ασυμμετρική παράμετρος με υπερρεφλεξία, ατροφία και παθολογικά πυραμιδικά συμπτώματα. Αργότερα, ενώνεται η χαμηλότερη σπαστική ασύμμετρη παραπάρεση με υπερρεφλεξία και παθολογικά σημάδια. Σε σχέση με τη δυσφαγία, το σωματικό βάρος μειώνεται σημαντικά. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, οι αναπνευστικές διαταραχές ενώνουν.

Επιπλοκές

Λόγω της έντονης εξασθένισης του μυϊκού τόνου, συμβαίνουν συστολές στις αρθρώσεις. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν τελικά πλήρη παράλυση του προσβεβλημένου μέρους του σώματος (άνω, κάτω άκρα, λαιμός) με απώλεια της ικανότητας να περπατούν και αυτο-φροντίδας. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν πνευμονία αναρρόφησης, η οποία προκαλείται από διαταραχές του βολβού και ψευδοβολβού που εμφανίζονται στο 67% των ασθενών..

Οι μισοί από τους ασθενείς χαρακτηρίζονται από μείωση της μνήμης και της ψυχικής απόδοσης. Στο 5% των ασθενών, η άνοια συνδυάζεται με σύνδρομο παρκινσονίας (μυϊκή δυσκαμψία, δυσκαμψία βάδισης, ρηχό τρόμο). Διαταραχές της πυελικής λειτουργίας, όπως ακράτεια ούρων και ακούσιες κινήσεις του εντέρου, είναι άτυπες στην πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση και εμφανίζονται μόνο στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.

Διαγνωστικά

Οι νευρολόγοι εμπλέκονται στην παρακολούθηση ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Σε ορισμένους ασθενείς, είναι δυνατόν να εντοπιστεί ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό (ένας στενός συγγενής με αυτήν την ασθένεια). Κατά την εξέταση του ασθενούς, παρατηρείται μείωση του μυϊκού τόνου, διαταραχές των βολβών και παρουσία κράμπες - επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, συνταγογραφείται μια πρόσθετη εξέταση, που περιλαμβάνει

  • ΗΜΓ. Κατά την εκτέλεση ηλεκτρομυογραφίας βελόνας, μείωση της ταχύτητας της ώθησης, αύξηση του πλάτους και της διάρκειας του δυναμικού δράσης των κινητικών μονάδων, επεισόδια αυθόρμητης ηλεκτρικής δραστηριότητας (μαρμαρυγή, γοητεία).
  • Μυϊκή βιοψία. Η ιστολογική εικόνα μιας βιοψίας νεύρων δείχνει σημάδια απομυελίνωσης, πρήξιμο, αποσύνθεση και θάνατο των αξονικών κυλίνδρων.
  • Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου πραγματοποιείται για να αποκλείσει άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες που έχουν παρόμοια κλινική εικόνα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με ALS εμφανίζουν αύξηση του σήματος από τους φλοιώδεις-σπονδυλικούς σωλήνες.
  • Ανάλυση DNA. Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σε μερικούς ασθενείς είναι σε θέση να αναγνωρίσει μεταλλάξεις στα γονίδια της υπεροξειδίου δισμουτάσης-1 (SOD1) και C9orf72. Σε περιπτώσεις οικογενειακής μορφής αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια FUS, TARDBP.

Διαφορική διάγνωση

Για τη διαφοροποίηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης από δυνητικά θεραπευτικές και / ή καλοήθεις ασθένειες, πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Με τη βοήθειά του, αποκαλύπτονται σημάδια εκφυλισμού των πυραμιδικών οδών, τα οποία είναι χαρακτηριστικά των πυραμιδικών και κλασικών παραλλαγών του ALS..

Επιπλέον, λόγω παρόμοιων συμπτωμάτων και κλινικής εικόνας, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση πρέπει να διαφοροποιείται από:

  • μυϊκές παθήσεις (μυοσίτιδα με κυτταρικές ανωμαλίες, δυστροφική μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshman, οφθαλμοφαρυγγική μυοδυστροφία).
  • ασθένειες με βλάβη στη νευρομυϊκή σύναψη (μυασθένεια gravis, σύνδρομο Lambert-Eaton)
  • ασθένειες των περιφερικών νεύρων (πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας, σύνδρομο Personage-Turner, απομονωμένες κινητικές πολυνευροπάθειες, εγγύς διαβητικός κινητικός πολυνευροπάθεια, νευρομυοτονία Isaacs).
  • ασθένειες του νωτιαίου μυελού (βολβοσπονδυλική αμυοτροφία Kennedy, καθώς και άλλες αμυοτροφίες της σπονδυλικής στήλης των ενηλίκων, χρόνια σπονδυλογενής ισχαιμική μυελοπάθεια, συριγγομυελία, όγκοι του νωτιαίου μυελού, οικογενειακή σπαστική παραπληγία, ανεπάρκεια εξωσαμινοδάσης, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή λέμφωμα με περιφερικές κινητικές νευρώσεις)
  • ασθένειες του εγκεφάλου (εγκεφαλική εγκεφαλική εγκεφαλοπάθεια, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, συριγγοβουλβία, όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου και κρανιοσπονδυλική σύνδεση).
  • συστηματικές ασθένειες.

Θεραπεία ALS

Μη φαρμακευτική θεραπεία

Όλοι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πρέπει να νοσηλευτούν στο νευρολογικό τμήμα. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. Το μόνο φάρμακο που επηρεάζει την παθογένεση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι η ριλουζόλη.

Αυτό το φάρμακο αναστέλλει την απελευθέρωση γλουταμικού από νευρώνες, ένα αμινοξύ που προκαλεί τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων. Η χρήση του μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς κατά μέσο όρο 3 μηνών. Όλα τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στη διακοπή ή την ανακούφιση των κύριων συμπτωμάτων της ALS - διαταραχές των βολβών και σπαστικότητα:

  • Άσκηση. Συνιστάται τακτική σωματική δραστηριότητα για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου. Στα αρχικά στάδια της νόσου, οι ενεργές ασκήσεις εκτελούνται, σε μεταγενέστερα στάδια, όταν οι ανεξάρτητες κινήσεις είναι δύσκολη - παθητική.
  • Ορθοπεδικές συσκευές. Για τη στερέωση διαφόρων τμημάτων του σώματος προκειμένου να αποφευχθούν παραμορφώσεις των οστών και αρθρικές συσπάσεις, ορθώσεις, κορσέδες, ακινητοποιημένοι νάρθηκες.
  • Τροφή. Με την ανάπτυξη διαταραχών βολβών λόγω εξασθένησης των μυών του φάρυγγα και της γλώσσας, υπάρχει κίνδυνος εισόδου τροφής στην αναπνευστική οδό. Ως εκ τούτου, συνιστάται να τρώτε ημι-στερεά τρόφιμα (κουάκερ, πουρέ πατάτας), το φαγητό πρέπει να γίνεται σε όρθια θέση. Για σοβαρή δυσφαγία, πραγματοποιείται ενδοσκοπική γαστροστομία.
  • Διατήρηση αναπνευστικής λειτουργίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή στη θεραπεία ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας οξυγόνου, οι εισπνοές οξυγόνου συνταγογραφούνται μέσω ρινικού σωληνίσκου ή μάσκας προσώπου, μη επεμβατικός αερισμός των πνευμόνων μέσω φορητών αναπνευστήρων.
  • Παροχή επικοινωνίας. Σε σοβαρούς ασθενείς με σοβαρή μυϊκή ατροφία και δυσαρθρία, χρησιμοποιούνται διάφορες συσκευές ηλεκτρονικής ή μηχανικής επικοινωνίας για τη διευκόλυνση της επικοινωνίας με άλλους..

Φαρμακευτική θεραπεία

Όλες οι παραπάνω δραστηριότητες θα έχουν το μέγιστο θεραπευτικό αποτέλεσμα μόνο εάν χρησιμοποιούνται από κοινού και τακτικά, καθώς και συμπληρώνονται με φαρμακοθεραπεία. Για τη θεραπεία ασθενών με ALS, συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

  • Μυοχαλαρωτικά και αντισπασμωδικά. Τα μυοχαλαρωτικά φάρμακα (βακλοφένη, τολπερισόνη) και τα αντισπασμωδικά (καρβαμαζεπίνη, φαινυτοΐνη) είναι αποτελεσματικά στην καταπολέμηση της μυϊκής σπαστικότητας και των επίπονων κράμπες..
  • Holinoblockers. Με σοβαρή σιελόρροια, χρησιμοποιούνται φάρμακα που καταστέλλουν την παραγωγή σιέλου - αποκλειστές μ-χολινεργικών υποδοχέων (ατροπίνη, υοσίνη).
  • Δεξτρομεθορφάνη και κινιδίνη. Αυτά τα φάρμακα είναι καλά αποδεδειγμένα για τη διόρθωση των διαταραχών των βολβών..
  • Βλεννολυτικά και αποχρεμπτικά. Σε ασθενείς με αδυναμία των αναπνευστικών μυών, για την εξάλειψη προβλημάτων όπως η αδύναμη αποχρωματισμός και η συσσώρευση παχιών πτυέλων στους αεραγωγούς, χρησιμοποιούνται φάρμακα που αραιώνουν τα πτύελα (ακετυλοκυστεΐνη) και διεγείρουν τη μετεξέλιξή της (τερπενυδρική).

Πειραματική θεραπεία

Η κλινική έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για την εύρεση και ανάπτυξη μιας αποτελεσματικής θεραπείας για ALS. Η πιο υποσχόμενη κατεύθυνση αυτή τη στιγμή θεωρείται ότι είναι κυτταρικές τεχνολογίες, δηλαδή, ενδοσπονδυλική ένεση μεσεγχυματικών βλαστικών κυττάρων. Μόλις βρεθεί στην κοιλότητα του νωτιαίου μυελού, τα βλαστικά κύτταρα είναι σε θέση να διαφοροποιηθούν σε νευρώνες και να αντικαταστήσουν σταδιακά τον νεκρό νευρικό ιστό.

Επίσης, κάποια επιτυχία με τη μορφή αύξησης του προσδόκιμου ζωής των ασθενών με ALS έχει καταδειχθεί με μελέτες που χρησιμοποίησαν ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ερυθροποιητίνη, νευροτροπικό παράγοντα ακτινίου και παράγοντα-1 που μοιάζει με ινσουλίνη. Το φάρμακο edaravone έδειξε μικρή αποτελεσματικότητα.

Πρόβλεψη

Με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η πρόγνωση είναι πάντα κακή. Εξαίρεση μπορεί να είναι κληρονομικές περιπτώσεις ALS που σχετίζονται με ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης-1. Η διάρκεια της νόσου με οσφυϊκό ντεμπούτο είναι περίπου 2,5 χρόνια, με έναρξη βολβού - περίπου 3,5 χρόνια. Όχι περισσότερο από το 7% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με ALS ζουν περισσότερο από 5 χρόνια.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν μέθοδοι για την ειδική πρόληψη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου είναι η προγεννητική διάγνωση (ανίχνευση μεταλλάξεων στο αμνιακό υγρό ή χοριακές βλάβες) και ο τερματισμός της εγκυμοσύνης. Η δευτερογενής πρόληψη είναι η πρόληψη επιπλοκών.